سهم ژن rora در اوتیسم؛ لایه ی اپی ژنتیکی دیگر بر پیچیدگی اوتیسم
نویسندگان
چکیده
اوتیسم، اختلالی نوروژنتیکی است که تا قبل از سه سالگی و با اختلالات عدیده در برقراری ارتباطات اجتماعی و تکلم در کودکان بروز می یابد. با این حال، اخیراً آن را نوعی اختلال چند-ژنی با تأثیرات عمیق اپی ژنتیک بر پاتولوژی آن معرفی کرده اند. بر اساس گزارشات اخیرِ،، خاموشی اپی ژنتیکی ژن rora (که نقشی کلیدی در تکامل بافت عصبی دارد)، بر اثر متیلاسیون نواحی پروموتری آن در کودکان اوتیسمی رخ می دهد که قادر است بخش قابل توجهی از پاتوژنز مولکولی اوتیسم را پاسخ دهد. بر این مبنا، تأیید صحت و سقم این ادعا در جمعیت اوتیسمی ایران موضوع مطالعه ی پیش رو قرار گرفت. در این مطالعه ، وضعیت متیلاسیون یک توالی 136 جفت بازی از یک جزیره cpg در نواحی پروموتری ژن rora (از 200- تا 64-) که 13 سایت cpg را دربرمی گیرد، در سلول های رده لنفوسیتی 30 کودک مبتلا به اوتیسم (دوقلوهای mz، dz و اوتیسم منفرد (individual)) و مقایسه با کودکان نرمال، پس از تیمار بی سولفیت سدیم بوسیله تکنیک آنالیز منحنی ذوب متیلاسیون (mca-meth) مورد بررسی قرار گرفت. همچنین آنالیز qrt-pcr نیز جهت بررسی رونوشت های mrna ژن rora و تأیید نتایج آنالیز mca-meth مورد استفاده قرار گرفت. در این مطالعه هیچ میزانی از متیلاسیون در نواحی پروموتری بررسی شده در کودکان بیمار و سالم یافت نشد و منحنی ذوب تمامی نمونه های مورد مطالعه با منحنی ذوب کنترل غیر متیله کاملاً تطابق نشان داد. همچنین آنالیز qrt-pcr نیز کاملاً نتایج آنالیز mca-meth را تأیید کرد. متیلاسیون نواحی پروموتری ژن rora را نمی توان به عنوان یک ریسک فاکتور اپی ژنتیکی عمومی در همه ی مناطق جغرافیایی قلمداد کرد و احتمالاً سوال بزرگی را در پاتوژنز مولکولی اوتیسم پاسخ نمی دهد، حداقل در جامعه اوتیسمی ایران.
منابع مشابه
تاثیر پلی مورفیسم ژن mthfr در خطر ایجاد اوتیسم
اوتیسم یک زیر گروه از اختلالات طیف اوتیسم است که به عنوان یک اختلال عصبی طبقه بندی شده و در سه سال اول زندگی رخ می دهد. علت اوتیسم تا حد زیادی ناشناخته است اما اعتقاد بر این است که ممکن است عوامل محیطی و ژنتیکی مسئول این بیماری باشد. مطالعات اخیر نشان داده است که ژن های دخیل در مسیر فولات/ هوموسیستئین ممکن است از عوامل خطر برای کودکان مبتلا به اوتیسم باشد. یکی از ژن های مهم در اوتیسم، ژن mthfr ...
ارتباط تنوع ژن shank3 و بیماری اوتیسم
طیف اختلال اوتیسم اختلال رشد عصبی است که شامل عدم توانایی در برقراری ارتباطات اجتماعی، الگوهای رفتاری غیر قابل انعطاف و رفتارهای تکرار شونده است. پروتئین shank3 جز پروتئین های داربستی سیناپسی است. پلی مورفیسم rs9616915 که به طور مستقیم بر عملکرد ژن shank3 در تنظیم ویرایش و آسیب ساختار پروتئین تاثیر می گذارد، در اگزون شماره 6،منجر به جایگزینی ایزولوسین با ترئونین می گردد.این پژوهش با هدف بررسی ا...
بررسی ژن متیونین سنتاز در بیماران مبتلا به اوتیسم
اوتیسم با اختلال در ارتباط متقابل و گفتار، رفتارهای تکراری و ارتباطات اجتماعی مشخص می شود. علت اوتیسم تا حد زیادی ناشناخته است اما عوامل ژنتیکی و محیطی ممکن است در ایجاد اوتیسم نقش داشته باشند. اخیراً نشان داده شده است که ژن های دخیل در مسیر فولات/هموسیستئین ممکن است عوامل خطر برای کودکان مبتلا به اوتیسم باشند. متیونین سنتاز (mtr)، یکی از ژن هایی است که ممکن است عامل خطر برای اوتیسم باشد. mtr بر...
پلی مورفیسم ژن nrp2 و خطر ابتلا به اوتیسم
طیف اختلالات اوتیسمی (asd) ناهنجاری های تکوینی عصبی هستند که به طور معمول در 3 سال اول زندگی فرد تشخیص داده می شوند و با مشکلاتی در ارتباطات کلامی و غیرکلامی ، اختلال در برهمکنش های اجتماعی و رفتارهای تکراری شناخته می شوند. اوتیسم یک اختلال تکوینی سیستم عصبی است که فاکتورهای ژنتیکی مهمی در آن دخیل هستند. ژن نوروپیلین 2(nrp2) روی کروموزوم 2q34 واقع شده و به نظر می رسد که در اوتیسم نقش دارد. nrp2...
بررسی نیمرخ ساختاری کودکان اوتیسم
Background and purpose: Autism Spectrum Disorders (ASDs) is one of the most common disorders in the group of developmental disorders. The prevalence of ASDs is 110 per 10000 individuals. The purpose of this investigation was the study of postural profile in children with ASDs. Materials and methods: A total of 15 male students with ASDs and 15 healthy children were randomly selected. Demogra...
متن کاملمروری اجمالی بر علل اختلال طیف اوتیسم
مقدمه: امروزه بسیاری از محققان، اختلال طیف اوتیسم را برای توصیف اختلالات رشدی فراگیر به کار می‌برند. در این مدل، تفاوت‌های سه اختلال رشدی فراگیر رایج پیشین شامل اختلال اوتیسم، اختلال آسپرگر و اختلالات رشدی فراگیر از جهات دیگر نامشخص، به سطوح متفاوت اختلال و نه نوع اختلال اشاره می‌کند. بر اساس اهمیت و پیش‌آگهی ضعیف و عدم آگاهی لازم در میان افراد جامعۀ ایرانی، این مقاله در مورد مهم‌ترین علل ایجا...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۱۲، شماره ۴، صفحات ۳۷۲۶-۳۷۳۵
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023